SMA-1 — nincs vesztegetni való idő, minden nap számít

A kezdeményezés beindítója az a szívszorító tény, hogy január 30-án, szombaton Curcă Alessia Lăcrămioara minden erőfeszítés ellenére a kíméletlen betegség áldozata lett. A kislány megmentésére létrehozott közösségi oldalon indított adománygyűjtő csoportban emberek százai fejezik ki részvétüket, együttérzésüket.
Az SMA-1 olyan genetikai betegség, amelyet az izmok mozgatását irányító idegek károsodása okoz. Fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki, amely bénuláshoz, légzési nehézségekhez, pár hónapon belül pedig halálhoz vezet. Az újszülöttkori szűréssel a kíméletlen kór már közvetlenül a születést követően kimutatható, a kezelés időben, a betegség korai szakaszában elkezdhető, növelve ezzel a teljes értékű élet esélyét.
A betegségre vonatkozó statisztikai adatokból kiderül, hogy világszerte 35-ből 1 személy SMA-hordozó. Amennyiben mindkét szülő hordozó, a gyermek megbetegedésének valószínűsége 25%.
Országunkban létezik a szűrésre vonatkozó törvényes keret, az egyesület álláspontja szerint minden az orvosokon múlik. Az izom- és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható egy Spinraza nevű készítménnyel, az első kezelést 2016-ban végezték. 2018 óta Romániában is alkalmazzák, az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (CNAS) költségvetés-kiegészítése nyomán biztosítani tudják a romániai pácienseknek. A teljes gyógyuláshoz azonban időben elkezdett, rendkívül drága kezelésre, a Zolgensma génterápiára van szükség. A betegség jellegéből adódóan nincs vesztegetni való idő.
Az SMA Sofia Alapítvány által indított életmentő kezdeményezésen eddig több mint 3000 aláírás gyűlt össze. Az ügy az alábbi online felületen támogatható: https://cutt.ly/wkimz7l.

Kallós András